Käigus rahvusvahelised uuringud on leidnud seni teadmata põhjus defitsiit kilpnäärmehormoonid
Kilpnäärme hormoonid: toimemehhanismi ja füsioloogiline mõju
Või hüpotüreoidism. Levinud on endokriinseid häire on tavaliselt põhjustatud probleeme kilpnääre ja harvem tuvastatud puudus aju - hüpofüüsi. Viimasel ajal on siiski leidsin teise, ootamatud allikas see haigus.
Teadlased on avastanud, pärilik vorm alatalitluse, mis on palju sagedamini meestel kui naistel. See asjaolu valgustada, kust otsida algpõhjus haigus.
Teadustöö
Teadlased Holland vaatasin pere, kus kaks nõod oli ebatavaline sündroom: Kilpnäärme alatalitlus ajal üha suurus munandid. Kasutades uusimaid meetodeid DNA analüüsi nii poistele ja nende ema vanaisa oli avastanud geeni mutatsioon ülemperekond immunoglobilinov nimetatakse IGSF1. Tol ajal oli teada, et see geen, mis on seotud töö ajuripats, kuid see oli ebaselge, millised ülesanded ta täidab.
Varsti nad ühinesid uuringus teise rühma uurivad teadlased teine pere, kus kaks venda kannatab hüpotüreoidismi, ja neil on ka leidnud geenimutatsiooni IGSF1, kuigi see erines mutatsioon tuvastatud Hollandi perekonnas. Olemasolu kaks perekonda, mille vahel ei olnud sugulust, mille liikmed olid sarnased sündroomid ja mutatsioonide sama geeni, andis alust arvata, et ta on selle geeni põhjus hüpotüreoidism tiib.
Mõni aeg hiljem, uuringus osales mitme rühma teadlased on eri riikides ja isegi mandrite vaatasin peresid, kus mehed olid avastanud geeni mutatsioon IGSF1. Seal tuvastati 11 peresid kümme erinevat mutatsiooni selles geenis.
Tõestati, et mutatsioon ei IGSF1 valgud kellega geeni lastakse liikuda rakupinnal, kus need valgud on tavaliselt funktsiooni. Uurijad leidsid, et hiirtel puudus ajuripatsi geeni IGSF1 viinud vähenemist retseptorite arvu türeotropiini vabastajahormoon (TRH). Lähtudes uuringute tulemusi, teadlased on näidanud, et selle puudumisel IGSF1 ajuripats muutub vähem tundlikuks käsud ajust, mis tavaliselt on, et sundida teda eritama kilpnääret stimuleeriva hormooni. Selle tulemusena vähenes tootmine ja kilpnäärmehormoonid.
Tulemused
Need tulemused on olulised, sest mutatsiooni põhjustada mitmesuguseid IGSF1, kuigi üsna pehme, hüpotüreoidism, kes ei suuda selgitada, kasutades tavapäraseid diagnostikameetodite. Arvatakse, et praegu on palju inimesi (eriti poisid ja mehed) seal avastamata, kuid kliiniliselt olulist hüpotüreoidismi.
Seas selle haiguse sümptomeid - väsimus, letargia, põhjendamatu kehakaalu tõus, külma talumatus, ja lihasnõrkus. Ravimata hüpotüreoos suurendab südamehaiguste riski
Südamehaigused ja südameinfarkt: et iga naine peaks teadma
. Imikutel, hüpotüreoidism võib põhjustada viivitamine närvisüsteemi ja rasketel juhtudel, cretinism. Vahepeal abiga lihtne analüüs võimaldab identifitseerida kandjaid muteerunud geeni IGSF1, mis võivad vajavad väljavahetamist türeoidhormoonravi
Kilpnääre - vastutab oma hormoonid
. Võib-olla tulevikus oleks parem uurida toimiv IGSF1 ja suhted selle geeni arendamisega teiste haiguste puhul.