- Tüübid ainevahetushäired - iseloomulik kõrvalekalded
- Kõrvalekalded
Ajal, kui paljud inimesed püüavad kaalust alla võtta, mõned inimesed, vaatamata kõigile pingutustele, ei saa te kaalus juurde. Mõlemad on seotud organismi ainevahetuses. Väga heas korras - kui see normaliseerunud. Aga seal on palju liike ainevahetushäired, mis on tulvil tõsiseid haigusi.
Häired aminohapete metabolism
Aminohapped - on materjalid, millest on valgud; need on olulised keha. Kaasasündinud häired aminohapete metabolism võib olla tingitud mis tahes aminohapet, mida ei lõhustatakse tavaliselt, või et nad ei saa tungida organismi rakkudes. Kuna need häired ilmnevad varakult, imikutele testitakse kõige levinum neist - nagu fenüülketonuuria, vahtrasiirup uriini haigus, Homotsüstinuuria türosineemiat.
Fenüülketonuuria
Fenüülketonuuria - haigus, mille on kuhjunud fenüülalaniini - asendamatu aminohape, mis ei ole sünteesitud organismis, kuid on leitud paljudes toiduainetes proudktah. Liigne fenüülalaniini tavaliselt muundada türosiini - teise aminohappega ja kehast. Ilma ensüüm, mis muundab selle türosiini, fenüülalaniin kuhjub veres, kuid liigses koguses on mürgine aju ja võib põhjustada vaimse alaarenguga.
PKU esineb enamikul rahvusgruppide esindajad. Kui keegi peres oli haigus, naine sama pere, ootab last, ei tohiks olla amniotsentees või koorioni hattude valimi, et teada saada, kas häire lootele. Kuid enamikel juhtudel fenüülketonuuria avastatakse sisenevad perioodilise kontrollimise laste varsti pärast sündi. Imikutel fenüülketonuuria esimesel harva esineda sümptomit, kuigi mõned neist on suurenenud unisus (isegi kui võtta arvesse asjaolu, et vastsündinu magab palju ja nii) ja isutus. Kui haigust ei ravita, viib see arengut vaimne alaareng
Vaimne alaareng - kui mõistus on alaarenenud
Esimesel eluaastal; hilisematel aastatel nendel patsientidel tekib raske dementsuse vormid). Teised sümptomid fenüülketonuuria - krambid, iiveldus ja oksendamine, nahalööve, mis sarnaneb ekseem, kergem naha ja juuste värvi kui ülejäänud pere, agressiivne käitumine (mõnikord - suunatud agressiooni, kalduvus enesevigastamine), hüperaktiivsus mõnedel juhtudel - Sümptomid on tavaliselt iseloomulik vaimuhaigus
Vaimuhaigus - häbi küsida abi?
. Lastel, kes ei saa vajalikku ravi, keha ja uriini lõhn on sageli mädanemise või hallitus - tingitud asjaolust, et nende higi ja uriinis fenüüläädikhapet kõrvalprodukt fenüülalaniini.
Et vältida dementsust fenüülalaniini tarbimine peaks olema rangelt piiratud (kuid mitte täielikult välistada, kuna teatud kogustes on vaja säilitada elu), kuna esimestel elunädalatel. Kuna kõik füüsilised valguallikad sisaldavad liiga palju fenüülalaniini lastele PKU ei saa piima, liha ja muu valgusisaldusega toiduained. Selle asemel peavad nad on tooteid spetsiaalselt töödeldud ja ei sisalda fenüülalaniini. Ka toit võib sisaldada toiduaineid, mis on madala valgusisaldusega - puuviljad, köögiviljad, ja piiratud kogustes, mõned teravilja. Range dieedi, kinni pidada, kui hakkate varakult ja täpselt täitma kõiki soovitusi arst, lubab patsient normaalselt areneda. Kui vanemad ei saa korralikult jälgida lapse toitumine, siis võib alustada õppimist raskusi.
Kui hakkad eridieeti vanuses kaks või kolm aastat, see aitab kontrollida sellise haiguse sümptomeid, hüperaktiivsust ja krambid, samuti suurendada IQ lapse, kuid seda meedet ei saa tagasi pöörata vaimne alaareng, et selles vanuses on juba juhtunud, in ühel või teisel viisil. Hiljutised uuringud on näidanud, et riigi täiskasvanud vaimselt alaarenenud patsientidel fenüülketonuuria (sündinud ajal, mil meetodeid varakult diagnoosida seda haigust ei ole ilmunud või ei olnud olemas) võib veidi paraneda, kui nad on piirata tarbimist fenüülalaniini.
Patsiendid, kes on alustanud dieeti, mis piirab tarbimist fenüülalaniin, varases lapsepõlves, on vaja seda järgida kogu elu, või võib väheneda ja tekkimise neuroloogilisi ja psühhiaatrilisi probleeme.
Vahtrasiirup uriini haigus
Organismis lastel vahtrasiirupiga uriini tõbi, teatud aminohappeid ei töödelda. Need kõrvalsaaduste koguneda kudedesse, põhjustades neuroloogilisi muutusi, sealhulgas krampide ja vaimne alaareng. Need ained annavad uriini ja higiga lõhn, mis meenutab vahtrasiirupit.
On mitmeid vorme vahtrasiirupimaitselist uriini haigus ja sümptomid sõltuvad raskusest konkreetse haiguse vormi. Laste kõige raskem vorm vahtrasiirup uriini haiguse arendada neuroloogiliste kõrvalekallete, sealhulgas - krambid ja kooma, esimese elunädala; mõne päeva või nädala, surm võib tekkida. Kui kergemate vormide häire lastel võib tunduda tervete alguses, kuid siis on neil sagedane oksendamine, segasus, uriin lõhnab vahtrasiirupimaitselist eelkõige raskete füüsiline stress (nagu jooksul nakkushaiguse või operatsioonijärgsel perioodil).
Raviks lapsed, kes on leidnud rasket vormi vahtrasiirup uriini haigus, dialüüsi ametisse
Dialüüsi - säilitab normaalset keha
. Mõned lapsed Kerge haigusvormid aitab süstitakse vitamiin B1 (tiamiin). Kui sümptomid on võimalik saada kontrolli abil ravimeetod, laps alati eridieeti, mis kestab vähendatakse manustamisest põhjustatud teatavaid aminohappeid.
Homotsüstinuuria
Lastel Homotsüstinuuriaga katki gomotsestina vahetus - aminohape, mis koguneb organismis, mis põhjustab mitmesuguseid sümptomeid; nad võivad olla kerge või raske, sõltuvalt defekti eest vastutav ensüüm metabolismi gomotsestina.
Esimesed sümptomid gomotsestinurii, sealhulgas - nihe silma lääts, põhjustades tõsise halvenemise, visioon, tavaliselt hakkavad ilmuma laste vanemad kui kolm aastat. Enamikul patsientidest on luustiku häired, sealhulgas osteoporoos. Tüüpiliselt laste Homotsüstinuuriaga tall, õhukesed, kusjuures selgrookõverused piklikud ja jäsemete pikkade sõrmedega. Sageli on psüühikahäired ja vaimne alaareng. Homotsüstinuuria võib põhjustada spontaanset trombide moodustumist, mis põhjustavad lööki muutub, kõrge vererõhk ja paljud teised tõsiseid terviseprobleeme. Mõnedel patsientidel olulist paranemist, saavutatakse vitamiini B6 (püridoksiin) või vitamiin B12 (kobalamiin).
Türosineemiat
Selle haiguse häiritud ainevahetuse teise aminohappe - türosiini. On kolm liiki türosineemiat. Lapsed türosineemiat I tüüpi sümptomid ilmnevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul; Üldjuhul täheldasid nad düsfunktsiooniga maksa-, neeru- ja närvikiudude, mis võib viia tõsiste tagajärgedeni, sealhulgas maksapuudulikkus ja surm. Dieet, mis piirab tarbimist türosiini keha, on vähe kasu. Mõned lapsed selle häire teeb eksperimentaalset ravimit, mis blokeerib mürgiste metaboliitide tootmise. Sageli lapsed sellise diagnoosi vajab maksasiirdamist.
Türosineemiat II tüüpi harvem. Haigeid lapsi võib tekkida dementsus, sageli esinevad silmade ja nahaga. See kehtestatud piirangute rikkumise türosiini dieet aitab ennetada tõsiseid terviseprobleeme.
Türosineemiat III tüüp - kõige haruldane türosineemiat, mis võib põhjustada ka vaimse alaarenguga patsientidel.
Häired süsivesikute ainevahetuse
Süsivesikud - suhkur ja suhkrut saab olema lihtne ja keerulisem. Sahharoos, või tavaline roosuhkrut, mis koosneb kahest lihtsam suhkrud - glükoosi ja fruktoosi. Laktoos (suhkur leidub piimas) koosneb glükoosi ja galaktoosi. Sahharoos ja laktoosi tuleb jagada lihtsamaid ühendeid ensüümid enne keha suudab vastu võtta ja neid kasutada. Süsivesikud koosnevad leib, pasta, riis ja muude süsivesikute tooted koosnevad pikad ahelate lihtsaid suhkruid. Need ahelad lõhustatakse ainevahetuse käigus. Kui keha puudub vajalik ensüüm töötlemine teatud tüüpi suhkur, suhkur võib hakata kogunema, põhjustades mitmesuguseid probleeme.
Glükogeeni ladustamise haigus
Glükogeeni sisaldab paljusid glükoosimolekulidest üksteisega seotud. Glükoos - peamine energiaallikas lihastele (sealhulgas südamelihast) ja aju. Kõik glükoosi mis ei ole koheselt kasutada energia tootmiseks talletatakse maksa ja neerude ja lihaste glükogeeni, ja otsitakse nii nagu vaja. On palju haigusi, mis on seotud rikkumise glükogeeni ladustamise, nimetatakse glükogeeni ladustamise haigus; igaüks neist on määratud rooma numbritega.
Mõned neist rikkumisi on vähe ja kerged sümptomid, samas kui teised on surmav. Konkreetsed sümptomid, vanus nende esinemise ja raskusastme väga erinev glükogeeni ladustamise. Patsientidel, kellel glükogeenivarude haiguse II, V ja VII liiki peamine sümptom on tavaliselt nõrkus. Sümptomid glükogenoos I, III ja VI Mudel hulka madal veresuhkru tase
Veresuhkru - üks peamisi näitajaid inimeste tervise
ja bulge kõhuõõnde tänu suurenenud maksas. Madal veresuhkur põhjustab nõrkust, higistamine, segadust ja mõnikord - krambid ja kooma. Lisaks on selle tagajärjeks Sellist tüüpi glükogeenivarude haigus võib aeglustada arengut, sagedased nakkused, kahjustuste limaskesta suus ja soolestikku.
Glycogenoses mõnikord põhjustada asjaolu, et kusihappe hakkab koonduma liigestes (selle tulemusena saab arendada podagra) ja neerud (mis võib põhjustada kivide moodustumist). Patsientidel glükogeeni ladustamise haigus I tüüpi teisel kümnendil elu või hiljem, sageli välja neerupuudulikkus.
Ravimeetod sõltub sellest, millist glükogenoos. Paljud patsiendid on suutnud vältida langus veresuhkru taset eridieediga - palju sööki, millest igaüks peab hõlmama toitu süsivesikuterikast. Mõnedel patsientidel säilitada normaalset veresuhkru taset on soovitatav võtta maisitärklise iga 4-6 tunni järel.