Tekkimist probleemi

Ainevahetushäired, võivad olla erinevad põhjused ja väljendub erinevalt. Tuntuim ainevahetushäire - on ülekaalulisus, mis omakorda võib põhjustada mitmesuguseid haigusi. Kuid on ka teisi, vähem tuntud ainevahetushäired, mis on nii omandatud ja kaasasündinud.

Mis on metabolism

Metabolism ja energia või ainevahetus - protsesside kogum ümberkujundamise aine ja energia, mis tekivad elusorganismides ja aine- ja energia vahel organism ja keskkond. See on kriitiline funktsioon elusaine, mis eristab elab alates eluta. Protsessis metabolism organismis saabuv materjal biokeemilisi muutusi muundatakse endi ainete inimkeha kudedes ja saadustes tuletada. Kui need keemiliste reaktsioonide vabaneb ja imendub energiat. Metabolism on protsessi ajakohastamine suunatud elundite ja kudede ja pidevat sisekeskkonna. See hõlmab paljusid ensüümisüsteeme (ensüümid - ained, mis on mitu korda kiirust kõik biokeemilised protsessid), see annab kogenud toimimise neurohormonal määruse erinevatel tasanditel.

Ainevahetushäired võivad olla erinevad põhjused:

• pärilikud, geneetiliselt ettemääratud ainevahetushäire (fenüülketonuuria, albinism, Gierke haigusele jne);
• häired endokriinsüsteemi: pärssimine kilpnääre, ajuripats, neerupealis, sugunäärmete aeglustab ainevahetust; suurenenud funktsiooni need näärmed - aktiveerimist ainevahetusprotsesse;
• haigusseisundid kesknärvisüsteemi, näiteks häired hüpotalamuse aju katkeb operatsiooni kõigi endokriinnäärmed;
• puudumine vitamiine, mis on osa ensüümid;
• puudumine mikro-ja makro, mis osalevad aktiivselt kõik biokeemilised protsessid;
• söömishäired kujul paastumine, pidev äärmuslikud dieedid, valimatu andmine kuivportsjonit; argumentatsiooni olulisi toitaineid: valku (kude ei uuendata), süsivesikuid (no energia metabolism), rasva (ka liikuda metabolism);
• söömishäired kujul söömine - keha ei suuda toime tulla suure hulga toidu ja ainevahetus Parandab ainevahetust ja kehakaalu ilma dieedi   aeglustub;
• Neuropsühiaatrilised suure koormuse ja stressi;
• unepuudus;
• istuv eluviis.

Kõik need faktorid kaasa asjaolu, et kiiruse häirib ainevahetusprotsesse organismi koguneb suurtes kogustes ainevahetusproduktide et keha mürgitada. Mõned biokeemilisi protsesse saab purustatud nii et lõpuks nende tooted oleks oluliselt erinev tavalisest ainevahetusproduktide.

Kuidas on ainevahetushäired

Omandatud ainevahetushäired enamasti seotud häired närvisüsteemi ja endokriinsed funktsioone, nagu paljud ainevahetusprotsesse poolt kontrollitava hormoonid. Ainevahetushäired, põhjustades haigusi nagu rasvumine, diabeet Diabeet - ähvardava ja ravimatu haigus Kilpnäärme alatalitlus, hüpertüreoidismiga Hüpertüreoidismi suurenenud sekretsioon kilpnäärmehormooni   ja rohkem.

Põhjuseks omandatud ainevahetushäired on enamasti vale toitumine, kus inimene ei saa mingit toitainete või saada neid arvukus. Selle tulemusena on mingi ainevahetushaigus, mis põhjustab terve hulk haigusi. Näiteks puudust oluline rasvad (rasvad on taimse päritoluga ja rasva kala) on aeglustunud ainevahetuse käigus ning liigne tulekindlate loomsete rasvade veresoontes moodustub aterosklerootiliste naastude, mis siis põhjustab tõsiseid haigusi veresoonkond. Tulekindlad rasvad põhjustada ka kaalutõus, mis on üle ülekaalulisus, mis pingestab veelgi käigus südame-veresoonkonna haiguste ja on soodustavaks teguriks arenguks teise ainevahetushaigused - diabeet.

Metabolism võib redutseerida vähenemist kilpnäärmefunktsioonile Kilpnääre - vastutab oma hormoonid See viib rasvumise ja dementsus. Suurenenud kilpnäärme talitlust viib ka häireid ainevahetuses - kiirendusega, mille tulemusena kannatavad tööd kõik elundid ja süsteemid.

Pärilik ainevahetushaigused

On mitmeid kaasasündinud ainevahetushaigused, mida sageli antakse edasi põlvest põlve. Näiteks sellise haiguse võib olla fenüülketonuuria.

Fenüülketonuuria - pärilik haigus, mis avaldub vaimse alaarengu tõttu ainevahetushäired. Selle põhjuseks ainevahetuse häire puudumine on fenüülalaniini hüdroksülaasi ensüümi organismis, mida soovite teisendada aminohappe fenüülalaniini oluline inimese aminohape türosiin. Selle tulemusena fenüülalaniini akumuleerub kehas ja ajukoe kahjustust. Need ainevahetushäired saab kohandada võimsus sündi (eriline aminohapete segu Fenüülalaniinita). Kui seda ei juhtu ja laps saab regulaarselt sööki, ajukahjustuse muutub pöördumatuks.

Metabolism - on väga keeruline ja ikka veel täielikult õppinud protsessi.

Tüübid päritud ainevahetushäired

Praeguseks on sadu geneetilisi ainevahetushäired Metabolism: elu alus kõikidele elusolenditele Ja teadlased näitavad, et avab uue haiguse seda tüüpi. Lühidalt ütlen vaid, ja mõned - kõige levinum ja olulisem ainevahetushäired.

Lüsosümaalne ladestumishaigused. Lüsosoomidesse - ruumi kambrites, kus ainevahetusjäägid murtud. Puudus erinevad ensüümid lüsosoomidesse võib põhjustada kogunemine mürgiseid aineid, põhjustades järgmiste ainevahetushäiretega:

• Hurleri sündroom (ebanormaalne luustik ja arengupeetus);
• Niemann - Pick (haige lapse, suureneb maksa, närvikahjustused, söötmise probleeme);
• Tay-Sachsi haiguse (lihasnõrkus lastel umbes aastaselt ühe kuu, raske närvikahjustusi, nagu patsiendid tavaliselt ellu vaid kuni 4-5 aastat);
• Gaucher haigus (luuvalu, maksa suurenemine, vereliistakute vähesus, ja sageli sümptomid on kerged, võib esineda lastel ja täiskasvanutel);
• Fabry haigus (jäsemete lastel, südame ja neeruhaigused, insult - täiskasvanutel, on vastuolus on leitud ainult mehed);
• Krabbe tõbi (progressiivne närvikahjustusi, kasvupeetus lastel, haigus ilmneb mõnikord täiskasvanutel).

Galaktoseemiat - haigus, mille on võimatu normaalse lõhustamisel üks suhkrud - galaktoosi. Vastsündinud sümptomid nagu kollatõbi, oksendamine ja maksa suurenemine pärast söötmist rinnapiima või korrapärase valem.

Vahtrasiirup uriini haigus. Seda haigust nimetatakse ka haiguse uriini lõhna vahtrasiirupimaitselist. Ensüüm vaeguse BCKD-kinaasi viib akumuleerimine aminohappeid organismis. Tulemuseks on närvikahjustuse on iseloomulik sümptom - lõhn uriinis vahtrasiirupiga.

Fenüülketonuuria. Tulenevalt puudust ensüümi tase veres fenilalalina see muutub ohtlikult suur. Kui haigust ei ravita õigeaegselt, võib see olla tingitud vaimse alaarenguga Vaimne alaareng - kui mõistus on alaarenenud .

Mitokondriaalne haigused. Rike kahjustab mitokondrid lihasrakkudes.

Friedreich ataksia. Probleemid, mis on seotud valgu frataksiini põhjuseks kahjustusi närvikoe ja sageli südamehaigusi. Esimesel või teisel kümnendil elu (mõnikord - hiljem) patsientidel selle häire on probleeme käimine ja muud sümptomid.

Peroxisome häire. Peroksisoomidesse - see näeb välja nagu väike süvend lüsosoomidesse rakkude täis ensüüme. Häired ensüümide peroksisoomides võib viia kogunemine mürgised tooted ainevahetust. Autor peroksüsoomi rikkumiste hulka:

• Zellweger sündroom (ebanormaalne näojoonte, maksa suurenemine, närvikoe kahjustus imikutel);
• Adrenoleukodüstroofia (närvikahjustuse sümptomeid võib esineda lastel või inimestel on vanemad kui 20 aastat).

Ainevahetushäired metall. Metalli veres juhitakse teatud valgud. Kaasasündinud ainevahetushäired metall rikke Nende valkude viib kogunemine metall organismis. Rikkumine seda tüüpi on:

• Wilsoni tõbi - Konovalov (kogunemine vase maksa, aju ja muud organid);
• Hemokromatoos (soolte neelavad liiga palju rauda, ​​mis koguneb maksa, pankrease Diabeet ja kõhunääre - asjad, mida sa pead teadma , Liigesed ja süda, mis kahjustavad tõsiselt elundid).

Orgaaniline atsideemiaga. Suhe sellist tüüpi haiguste hulka kuuluvad näiteks, metüülmaloonhappe atsideemiaga propioonhape atsideemiaga ja.

Diagnostika

Mõned ainevahetushäired avastatud rutiinse vastsündinu läbivaatus. Seega, paljudes riikides, laste kontrollitakse fenüülketonuuria ja galaktoseemiat. Kuid kunagi läbi uuringu, et selgitada välja kõik tuntud kaasasündinud ainevahetushäired, ja paljud neist on diagnoositud alles esimesed sümptomid. Kui ilmnevad ainevahetushäired on ilmunud, on olemas spetsiaalsed vereanalüüside või DNA, mis võib diagnoosida enamiku haiguste seda tüüpi. Kontaktühend eriarstiabi keskus (reeglina sellised keskused tegutsevad suuremad ülikoolid ja teadusasutused) suurendab tõenäosust kiirelt õige diagnoos.

Kohtlemine

Võimalused ravim patsientide pärilike ainevahetushäirete piirduvad. Geneetilisi defekte aluseks selle haiguse vaidlustada ei saa korrigeerimist kaasaegset tehnoloogiat. Seega ravi ei keskendu peamine põhjus, ja selle tagajärgedest - see tähendab, et konkreetse ainevahetuse probleemid põhjustatud defektse geeni.

Üldpõhimõtted, mille raviks kaasasündinud ainevahetushäired:

• Vähenda tarbimist või kõrvaldada tooteid või ravimeid, mis ei ole tavaliselt võimalik töödelda kehas.
• Vahetage ensüüme või teisi kemikaale, mida ei suuda piisavas koguses või ei ole aktiivsed, et see on võimalik normaliseerida ainevahetust Parandab ainevahetust ja kehakaalu ilma dieedi .
• Eemalda mürgised tooted ainevahetust, mis akumuleeruvad organismis tõttu ainevahetushäired.

Seas ravimeetodeid ainevahetushäirete võivad sisaldada järgmist:

• Erityisruokavaliot, mis jäetakse tooted, mida ei saa töödeldavate patsiendi kehasse;
• Nõustumine erinevate ravimite, mis stimuleerivad ainevahetust;
• Puhastamine verd potentsiaalselt ohtlikke toksiine abiga spetsiaalseid tööriistu.

Kuna need haigused on haruldased, üldhaigla ei ole alati võimalik leida eksperdid, kes teavad, kuidas töötada nendel patsientidel. Kui võimalik, tuleb patsienti ravida meditsiini keskused, mis on spetsialiseerunud geneetiliste ainevahetushäired.

Galina Romanenko