Et metabolismi häire muutunud üldiselt mõistetav, ent on vaja arvestada mõningaid näiteid ainevahetushäired Metabolism: elu alus kõikidele elusolenditele . Sest kirjelduse kõigist praegu tuntud ainevahetushaigused nõuaks paks raamat.

Avastus muutunud elu tuhanded lapsed

Aastal 1934, Norras, ema kahe lapsega, kellel oli raske vorm vaimne alaareng, arst mürgitas Asbjorn Felling. Ta oli peaaegu lootusetu aru, mida tema lapsed on haiged - mitte üks arstidest, kes ta oli enne, ei anna rahuldavat vastust sellele küsimusele. Ta oli ka üllatunud ja mures ebatavalist lõhna, mis tundub olevat pidevalt pärineb lapsi.

Olles tutvunud uriinist nii lastele, Dr. Fellinge avastanud, et proovis esineva materjali, mis uriinist terve inimene ei tohiks olla. Kuigi see ei olnud võimalik kasutada keerulisi keemilisi teste, mis on tekkinud Järgnevate kümnendite ta lõpuks suutis selgitada selle aine - see oli fenüülpüroviinamarihape, tüübi aminohape. Arst taotles kohe küsimus, mis pole seotud kas happe juuresolekul uriiniga vaimse alaarenguga lastel.

Dr Fellinge kogutud uriiniproove sadu teisi vaimselt alaarenenud patsientidel ning kaheksa neist näitas ka fenüülpüroviinamarihape. Ta avaldas raamatu, kus ta on seotud, milline on selle happe vaimse alaarenguga Vaimne alaareng - kui mõistus on alaarenenud   See on, kokku kümme patsienti. Samuti on oletanud, et hape esineb uriinis, sest patsient ei saa töödelda fenüülalaniini. See hüpotees leidis kinnitust, kui arst ja tema kolleegid leidsid viisi kasutada baktereid testida tase fenüülalaniini sisaldust veres.

Nii juhtuski, et Dr. Fellinge avastanud uue haiguse - fenüülketonuuria, seega muutes elu tuhanded lapsed selle häirega, kes on sündinud ka järgnevatel aastatel. Ta näitas, et vaimne alaareng saab vältida, kui haigus on tuvastatud kohe pärast sündi ja taseme reguleerimiseks fenüülalaniini kasutades spetsiaalset dieeti. 1962. aastal president John F. Kennedy andis Felling auhind saavutuste valdkonnas meditsiini. Umbes samal ajal, arst Robert Guthrie kasutada avatud Felling arstilt tõhus meetod testimine vastsündinute fenüülketonuuria. Täna on ta loonud test kasutatakse laialdaselt, ja on aidanud tuhandeid inimesi elada täisväärtuslikku elu.

Kui varajase diagnoosimise ja spetsiaalse dieedi mängib olulist rolli: fenüülketonuuria

Kui pudelivesi tankurite ja konteinerid teiste toodetega, mis sisaldavad magusainet aspartaami, näed eriline hoiatus: "sisaldab fenüülalaniini" .  See hoiatab kannatavate inimeste ainevahetushaigus nimega fenüülketonuuria for sellel tootel on fenüülalaniin - aminohape, mis on osa aspartaami .  Inimeste diagnoositud fenüülketonuuria ei toodeta piisavas koguses vajaliku ensüümi muundamiseks aminohapped mõneks teiseks aineks - türosiini .  Teisisõnu, keha ei saa korralikult töödelda fenüülalaniini .  See aminohape on vajalik organismi normaalseks arenguks imikutel ja vanematele lastele, samuti igakülgset arengut valgu kogu elu .  Kui aga fenüülalaniin koguneb organismis liiga suur kogus, hakkab ta mürgitada ajukoes, mis võib järk põhjustada vaimne alaareng .  Patsiendid, kellel on see haigus võib olla sümptomid, nagu ebatavaline, kopitanud lõhn uriinis ja sagedased nahalööbed .

Õnneks arstid suudavad tuvastada fenüülketonuuria varsti pärast sündi. 1960 test töötati, mis on nüüd mõnedes riikides kasutatakse kontrollida kõiki vastsündinuid. Selleks proov nõuab väike proov patsiendi veres, mis asetatakse nende elukeskkonna bakterite ei ole võimelised kasvama ja paljundada Fenüülalaniinita. Kui bakterid kasvavad, test on positiivne fenüülketonuuria. Mõjutab see haigus umbes üks 10000 väikelastele, muutes haruldase haiguse fenüülketonuuria, kuigi kõigi patsientide arv seda diagnoosi on üsna suur.

Kui laps kohe pärast avastamist fenüülketonuuria üle spetsiaalse dieedi, see hoiab vaimne alaareng, mis varem peeti vältimatu haiguse tulemusena. Patsiendi dieedi on vaja kõrvaldada kõik toidud, mis on kõrge valgusisaldusega Toit kõrge valgu - abi lihasmassi Kus ka palju fenüülalaniini - liha, kala, linnuliha, piim, munad, juust, jäätis, pähklid ja palju erinevaid tooteid, mis sisaldavad tavalise jahu .  Piirangud iga konkreetse patsiendi võivad erineda sõltuvalt haiguse tõsidusest .  Kinni dieet võib olla väga raske, kuid see on vajalik, et säilitada tervist ja vältida tõsiseid vaimse alaarenguga .  Väikelaste PKU tavaliselt pea olema eriline kunstlik segud, mis on vastunäidustatud toiduasendajad tooteid .  Piisavalt varakult diagnoosida ja järgides dieetravi, need lapsed võivad olla täiesti normaalseks kasvuks ja arenguks .  Nad võivad sporti, mängida aktiivset mänge ja teevad kõike, mida teised lapsed teevad - välja arvatud söömine teatud toitude .  Nad õpivad koolides, ülikoolides ja kõrgkoolides täiskasvanueas sama tõenäoline kutseala samuti nende tervislikumaks eakaaslastega .

Kui uriin lõhnab vahtrasiirup

Fenüülketonuuria - vaid üks näide ainevahetushaiguste et arendada kui keha puudub ensüümid töötlemise aminohapet. Teine näide - vahtrasiirup uriini haigus, haigus või uriini lõhn vahtrasiirup. See rikkumine on puudus ensüümid töötlemine kolm aminohapet - leutsiin, isoleutsiin ja valiin. Need happed on olulised normaalseks kasvuks ja toimimist organismis. Kui neid aineid ei käideldakse õigesti need akumuleeruvad kudedes, ja anda uriini lõhn, mis meenutab lõhn vahtrasiirup või põlenud suhkur. Ravimata vahtrasiirup uriini haigus võib põhjustada vaimse alaarenguga, füüsilise defekte, puude ja isegi surma.

Kuna see haigus on sündinud umbes üks laps 225,000 Üldjuhul need lapsed isutus ja nad on väga erutunud. On oluline, et rikkumine on diagnoositud võimalikult kiiresti; muidu tekitab krambid, teadvusekadu, ajukahjustust ja surma. Nagu fenüülketonuuria, vahtrasiirup uriini tõvega patsientidel peab järgima ranget dieeti, mis välistab mõned valgusisaldusega toiduained sisaldavad aminohappeid, et keha ei saa taaskasutada.

Kilpnäärme adenoom - healoomuline kasvaja, mis tuleb eemaldada kirurgiliselt. See on vajalik, sest kasvaja komprimeeritavad ümbritsevast koest, mis toodavad hormoone ja põhjustada kilpnäärme ületalitlust ja lõpuks manduda pahaloomuline kasvaja.

Aluspõhimõtted ravi kilpnäärme adenoomide

Kilpnäärme adenoom - healoomuline kasvaja, nii et ainus viis seda ravida saab kirurgilist eemaldamist. Aga adenoomide võivad olla erinevad: tööta (kilpnäärme ületalitlus - mis vabaneb verre kilpnäärme hormooni) ja ei tööta (eutüreoidsetel).

Kilpnäärme ületalitlus kilpnäärme adenoomide nimetatakse mürgine. Lihtsalt ei saa neid kätte, siis tuleb kõigepealt maha suruda hormonaalset aktiivsust kasvaja ja taastada normaalne seisund siseorganeid. Seega on antud juhul enne operatsiooni viiakse läbi ravimeid.

Kui operatsiooni käigus eemaldati olulise osa kilpnääre ja vähendab selle funktsioon on määratud eluaegset asendusravi narkootikume - sünteetilised analoogid kilpnäärmehormoonid.

Narkomaania preoperative ravi

Selline ravi viiakse läbi enne operatsiooni, ka siis, kui patsient on kilpnäärme väljendatud Hüpertüreoidismi suurenenud sekretsioon kilpnäärmehormooni . Nagu teada, rohkesti kilpnäärme hormoonid on negatiivne mõju siseorganid ja eriti südame-veresoonkonna süsteemi.

Et pärssida tootmiseks kilpnäärmehormoonid manustada antitüroidsed preparaadid - Mercazolilum ja tiamazol nagu tabletid suukaudseks manustamiseks. Toimemehhanism nendest ravimitest on, et nad blokeerida osalevate ensüümide sünteesiks kilpnäärmehormoonid Kilpnäärme hormoonid: toimemehhanismi ja füsioloogiline mõju . Operatsioon toimub alles pärast normaalsete veres kilpnäärmehormoonide ja ajuripatsi kilpnääret stimuleeriva hormooni.

Samal ajal nimetati, ja sümptomaatiline ravi, mille eesmärgiks on taastada siseorganite mõjutab pikaajaline suurte annuste kilpnäärmehormoonid. Näiteks südame-veresoonkonna haiguste nimetab südame glükosiidid, kaaliumi sisaldavaid toidulisandeid, diureetikumid. Vajalik määratud rahustid ja unerohud.

Et neutraliseerida vegetatiivse-veresoonkonna ilmingud ette beetablokaatorid (nt propranolool), summutades stimuleeriv toime kilpnäärmehormoonid kohta sümpaatilise närvisüsteemi.

Kirurgiline ravi kilpnäärme adenoomide

Olemus operatsioon kilpnääre sõltub liigist adenoom. Niisiis, kui on kahtlus selle degeneratsiooni halvaloomulise kasvaja (tavaliselt folliikulite adenoomide, mida on väga raske eristada alates folliikulite kartsinoomides - pahaloomulised kasvajad) ning täielik (kokku) eemaldamine kilpnääret, millele järgnes elu ametisse hormoonasendusravi.

Kui kahtled on healoomuline kasvaja, sõlm on eemaldatud või pool kilpnääre (hemithyroidectomy). Tulevikus haigeid jälgida ja vajadusel (kui kordumine haiguse, nagu see juhtub) ei pea kokku resektsioon kilpnääre.

Enamasti adenoomi kilpnääre teostatakse subtotaalne resektsiooni - eemaldatakse vähemalt kaks kolmandikku rinnakoe. Tavaliselt pärast sellist operatsiooni retsidiivide harva.

Pärast operatsiooni tüsistused on võimalik. Nii, see on väga lihtne kahjustada ületalitlust, mis põhjustab mineraalide ainevahetuse häired: väheneb vere kaltsiumi. See näitab, jäsemete nõrkus, krambid ja tuimus kätes ja jalgades. See võib olla ka närvikahjustuse, näiteks kahju larüngaalharu närvi tulemuseks häälekähisemine või kaotus häält.

Pärast operatsiooni kilpnääre Kilpnääre - vastutab oma hormoonid   sa vajavad pidevat järelevalvet endokrinoloog, perioodiline ülevaatus kilpnäärme hormooni taset veres. On vaja varaseks avastamiseks kordumise haigus või hüpotüreoidism.

Radiojoodraviks kilpnäärme adenoomide

Eakad patsiendid, kes on vastunäidustatud operatsiooni, toimiv kilpnäärme adenoomide Kilpnäärme adenoom - healoomuline kasvaja   töödeldi lehe radioaktiivse joodi (ühekordse suukaudse lahuse või tabletid, joodi 131). Radioaktiivne jood satub adenoom rakke ja hävitab seda, kohas, mis kasvab sidekude.

Nii saab ravida üksnes toimiva adenoomi ja kui see ei tööta ja ei ima jood, see meetod ei ole sobivad.

Kilpnäärme adenoom vastata ka ravi.

Galina Romanenko