Wilsoni tõbi - pärilik haigus Vase ainevahetuse tekitades ülemäärast sadestus viimane siseorganeid (maksale, sarvkestale, aju). Alusel haigus on vastuolus eraldamine vask sapiga. Tänu liigse kogunemise vask suurendab vabade radikaalide produktsiooni ja kahjustatud kude.
Wilsoni tõve kannatab üks 30 000 inimest kogu maailmas. Peamine roll patogeneesis metaboolse mängib vask, ladestumise närvi-, neeru-, maksa- kudede ja sarvkesta, samuti kahjustusi vase toksilisuse nende organite. Ainevahetushäire väljendatakse rikkudes sünteesi ja vähenemine kontsentratsioon veres Tseruloplasmiiniga. Tseruloplasmiin osaleb kõrvaldamiseks vask organismis. Maks moodustub SKD või segatüüpi tsirroosi. Neerudes mõjutab peamiselt proksimaalne tuubulit. Ajus on mõjutatud suuremal määral basaalganglionidesse väikeaju ja hambulise core substantia nigra.
Wilsoni tõbi - pärilik haigus; selle sümptomid tekivad sageli eluaasta vahel 6-20 aastat. Kuid maksatsirroos saab tuvastada juba alla viie aasta vanuselt. Teiselt poolt, Wilsoni tõve korral võib tekkida eakatel patsientidel (üle 40-aastastel), millele on lisatud märke rasket maksakahjustust, kuid ilma neuroloogiliste sümptomitega või ilma Kayser-Fleischer rõngastega.
Kayser-Fleischer ring - ladestumine perifeerias sarvkest, mis sisaldab vase rohekas-pruun pigment - tüüpiline sümptom Wilsoni tõbi, kõige märgatavam arenenud vormid haigus. Mõnikord on kollakas-pruunid pigmendilaigud nahal pagasiruumi ja nägu, sagedased hemorraagilise nähtused (veritsevad igemed, ninaverejooks, positiivne test rakmed), marmoreerimine naha, samuti tüüpiline närvisüsteemi.
Põhjuste
Wilsoni tõve seostatakse mutatsiooni, mis viib langus veres vase kontsentratsioonid transporter belka- - tserruloplazmina. Selle tulemusena rikutud normaaljaotuse vask - see akumuleerub kehas liiga palju, ja see on tõenäoliselt kannatavad maksa ja midbrain (nn läätsekujulised nucleus).
Kaks varianti debüüdi Wilsoni tõbi: maksa (maksatsirroos) ja neuroloogilised (kannatavad peamiselt basaalganglionidesse ajukoores ja väikeajus, neuroloogiliste esitatud värin, koreataolised jäsemete liigutused, grimassitavaks, saab arendada epilepsiahood). Esimeses teostuses Haigus algab tavaliselt 11-aastaselt, teisele teostusele 19, kuid võib esineda haiguse juhuslikult ja 6 kümne eluaasta. Maksa ja neuroloogiliste häirete esineda ligikaudu võrdse sagedusega, ja selle puudumisel, patsienti arenedes mõlemat tüüpi patoloogiat. Haigus on algfaasis võib tekkida ainult psüühikahäired - patsientidel võib olla pikk ja tulutult ravinud psühhiaater. Debüüt haiguse võimalikult liigesehaigused, palavik, hemolüütiline aneemia.
On mõistetav, et liigne vase kontsentratsioon organismis patsiendi viib maksatsirroos, glükoositaluvushäire (diabeet), ebanormaalne laienemine ühes või teises laeva (aneurüsm), rahitopodobnyh haiguse arenemisel, kiirenes ateroskleroosi.
Haigusele on edastatud autosoomne retsessiivne viisil, tänu madala või ebanormaalne sünteesi Tseruloplasmiiniga - valgu transpordivad vask. Geen ATP7B mutatsioonid, mis põhjustavad haiguse, mis asub kolmeteistkümnendal kromosoomi.
Paljudel juhtudel isoleeritud maksa haiguse diagnoos nõuab erinevate laboratoorsete parameetrite. Äge hepatiit
Hepatiit - nuhtlus meie aja
Wilsoni tõbi on eristamatu teiste akuutsete haiguste maksa, ja see on vajalik, et välistada noortel patsientidel koos pildi akuutne hepatiit
Äge hepatiit - alati tõsiselt
ei A ega E. puudumisel õigeaegse ravi Wilsoni tõve võivad põhjustada tõsiseid ajukahjustuse, neerupuudulikkus või surm.
Diagnostika
Oluline diagnostiliste tunnuseks on avastamine pruuni silmaarsti kahepoolsete sarvkesta rõngad, mille päritolu ladestumisega seotud vaske. See niinimetatud Kayser-Fleischer sümptom - leitakse peaaegu kõikide patsientide Wilsoni tõvega.
Histoloogilisel maksa fibroos määratud. Haigus võib progresseeruda kiiresti, sarnanedes maksapuudulikkus. Suur hulk vaske vabastatakse surnud rakud maksa ning aitab kaasa deep hemolüütiline aneemia komplitseerib ägeda maksakahjustuse. Sümptomite kombinatsioon, nagu aneemia, raske kollatõbi ja suhteliselt madala aktiivsuse aminotransferaasid, peaksid vältima äge muidugi Wilsoni tõve.
Liigne ladestumise vask organismis põhjustab geneetiline defekt põhjustatud spontaanne geenimutatsiooni ATP7V. Wilsoni tõbi võib "päritud" ainult siis, kui laps saab geeni mõlemad vanemad. Siinkohal avastati üle kolmekümne erinevat mutatsiooni ATP7V, mistõttu on väga raske välja töötada ühtse menetluse geenitestidele diagnoosimiseks Wilsoni tõbi.
Kuid kui pere leidnud kindla geenimutatsiooni, geneetilise prognoosi saab teha, mis aitab välja selgitada pereliikmetele, kes ei ole sümptomeid, ja seega alustada ravi enne kui nad võivad tõsiselt ohustada. Õigeaegne diagnoos ja määrata ravi patsientidel Wilsoni sündroom - on võti pikka ja viljakat elu.
Sümptomid ja nähud
Wilsoni tõbi avaldub mitmesuguste sümptomitega. Kõige sagedamini avastatakse maksahaiguse, hemolüütiline aneemia ja neuropsühhiaatrilised häired nagu enesetapumõtetega, depressioon
Depressioon - veidi rohkem kui paha tuju
ja oksendamise põhjendamatu agressiivsus. Naised on olnud ebaregulaarne menstruatsioon, amenorröa, viljatus või võimetus taluda raseduse.
Enamikus patsiendid, sõltumata haiguse tüübist ja algse seisundi enne sümptomite arengut, tal on maksa erineva raskusega. Maks kahju tekib tüübi kroonilise hepatiit B
Krooniline hepatiit - diagnoos elu
või tsirroosi ja kliiniliselt iseloomustab hepatomegaalia hemolüütiline aneemia, trombotsütopeenia, leukopeenia. Samuti on kahju, et närvisüsteemi (hüperkineesiat, lihastoonuse tõus, ja \ või halvatus, atetoos krambid, süljevoolus, düsartria, käitumishäired, kõne).
Nagu juba mainitud, kõige iseloomulik Wilsoni tõbi on Kayser-Fleischer ring - pruunikas rõngad silma sarvkesta, mis suudab tuvastada ainult silmaarsti juures kontrollida.
Ravi Wilsoni tõve
Palju aastaid on möödunud avastamist haigust varem on leitud selleks, et võidelda selle haigusega - ravim, mis vähendab vase kontsentratsioon organismis - D-penitsillamiini (kuprenil), mis on tõhus 90% juhtudest. Treatment penitsillamiinile kaasas paranenud patsientide olukorda, või isegi viia täielik kõrvaldamine sümptomid. Võtke penitsillamiinile tuleks hoida 1, 5-2 g suu kaudu iga päev.
Samuti on soovitatav, et dieedi kõrge vitamiin B6, vask piirang kuni 1 mg päevas - välja arvatud šokolaadi, pähklite, kuivatatud puuviljade, vähk, maksa, täistera.
Kui medsnizhayuschaya ravi alustatakse haiguse varases staadiumis väikeste ilmingud neuroloogilise, patsientide olukorda on täiesti normaalne; arenenud juhtudel, kahjuks seda ei juhtu.
Seire kontsentratsiooni tseruloplasmiin, vase ja tsingi sisaldus veres patsiendi tuleks läbi viia mitu korda aastas. Pidev vastuvõtt penitsillamiinile tagada normaalne, terve elatustase enamikul patsientidest. Enamik inimesi jätkama tööd, et elada aktiivset elu. Väliselt selline inimene ei erine tervislik.