Ainevahetushäired: omandatud ja päritud - on olemas erinevus nende vahel?

Metabolism - protsess lõhustamissaadused lihtsamateks komponendid: valgud, süsivesikud (või suhkrut) ja rasva. Ainevahetushäired tekkida, kui normaalset protsessi valesti minna. Sellised häired võivad olla kaasasündinud või omandatud.

Mis on metabolism

Metabolism või ainevahetus Metabolism: elu alus kõikidele elusolenditele   on kogum keemilisi reaktsioone, mis tekivad organismis ja vajalik, et luua ja kasutada energiat. Siin on vaid mõned näited ainevahetusprotsesse:

• Lõhestamine toidus sisalduva süsivesikute, valkude ja rasvade energiat.
• Converting liigne lämmastik jäätmed ja väljund koos uriiniga.
• Murdumine või ümberkujundamise üks keemiline teisele, ning nende vedu erinevate rakud organismis.

Metabolism - torujuhe, mis ei peatu enne tema surma; Meil on pidevalt kasutatud, toodetud ja kuvatakse erinevaid aineid. "Töötaja" konveieri on ensüümid ja muud valgud, mille põhjuseks Kõigi nende keemilisi reaktsioone.

Sümptomid ainevahetushäirete

Sümptomid kaasasündinud ainevahetushäired:

Haiguste võib seda liiki väga mitmekesine sümptomid, sõltuvalt sellest, kumb eriti ainevahetushäired on konkreetse isiku. Mõned kõige levinumad märgid päritud ainevahetushäired:

• Letargia;
• Isutus;
• Kõhuvalu;
• Oksendamine;
• Kaalulangus;
• Kollatõbi;
• Kängus kasvu lastel;
• Arengupeetus;
• Krambid;
• Kooma;
• Ebanormaalne lõhn uriinis, higi, sülg, või hinge;
• Luu haigusi nagu osteoporoos (hõrenemine ja nõrgenemine luud);
• Häiritud mälu, mõtlemise protsesse, võime rääkida ja mõista kõnet ja raskusi kirjutamise ja lugemise;
• Suurenenud maksa, südame, neerude ja põrna;
• Aeglane kasv lapsed;
• Sagedased infektsioonid;
• Hüpoglükeemia (madal veresuhkur);
• Ähmane nägemine, mõnikord - nägemise kadu;
• Lihaskrampe ja / või tahtmatu liikumine;
• Lihasnõrkus;
• Halvatus.

Need sümptomid võivad ilmneda järk-järgult või ootamatult; paljudes pärilike ainevahetushäirete avalduvad esimestel nädalatel pärast sündi. Sign mõned haigused on juba kantud täiskasvanutele. Tuleb märkida, et sarnased sümptomid võivad tuleneda võtmise teatud ravimid loksaanikombinatsioon ja muudest teguritest.

Sümptomid omandatud ainevahetushäired:

• Krooniline või püsiv kõhulahtisus;
• Väsimus;
• Peavalu;
• Ärrituvus ja meeleolu muutused;
• Lihaskrambid;
• Iiveldus ja / või oksendamine;
• Kiire hingamine (tahhüpnoe) või õhupuudus.

Mõnel juhul on metabolismiga põhjuseks eluohtlik seisund. Pöörduge viivitamatult arsti poole järgmistest sümptomitest:

• Sinakaks huulte või küüned;
• Muutused vaimse seisundi või ootamatu käitumise muutmist, nagu segadus, deliirium, letargia, hallutsinatsioonid;
• Õhupuudus, ei saa hingata korralikult;
• Krambid.

Pärilik ainevahetushaigused

Pärilikud ainevahetushäired - on geneetilised haigused, mis võivad viia erinevate probleemidega seotud metabolismi. Enamus inimesi, kellel on häiritud seda tüüpi on defektsed geenid, mille tõttu vaeguse arendab teatud ensüümide. Seal on sadu erineva geneetilise ainevahetushäired, kuid väga mitmekesise sümptomid, ravi ja prognoosi.

Põhjused päritud ainevahetushäired

Enamikul juhtudel ensüümide ainevahetushäirete, ühe või mitte organismis toodetav või toodetud, kuid sellisel kujul, mis täidab oma tavapäraseid funktsioone ei saa .  Puuduvad ensüümi - nagu kadunud töötaja gaasijuhe .  Sõltuvalt sellest, mida ülesande tal täita organismis hakata erinevate ebanormaalne protsesse - näiteks koguneda toksiine, või on see võimatu arendada oluline ainete .  Kood või kava, mille kohaselt tuleks kaasnevate või et ensüüm on tavaliselt salvestatud geenipaaride .  Enamus inimesi päriliku ainevahetushäired, on kaks koopiat defektne geen - üks kummaltki vanemalt .  Mõlemad vanemad on kandjad ebanormaalne geenipaaride - ühe defektse eksemplari, teine ​​- normaalne .  Vanemad normaalne geen korvab juuresolekul defektse koopia .  Tavaliselt aktiivsuse tõus on õige ja mis tahes sümptomid geneetiline ainevahetushaigus puuduvad .  Kuid lapse keha, kes on pärinud kahe geeni koopiate ebanormaalsed, ensüümid ei saa toota piisavas koguses, mistõttu haiguse arenedes .  See vorm geneetilise ülekande nimetatakse autosoomne retsessiivne pärilikkus .  Algne põhjus enamik pärilike metaboolsete häirete enamasti geenimutatsiooni, mis toimus palju, palju põlvkondi tagasi .  See muteerunud geeni pärinud, ma ei "täidetud" teise sellise geeni teise isiku .

Kaasasündinud ainevahetushäired üldelanikkond on suhteliselt haruldane - nad esinevad keskmiselt üks vastsündinud 1000-2500. Mõnel etniliste rühmade, nagu Ashkenazi juutide (grupp moodustub Kesk- ja Ida-Euroopa) rikkumiste seda tüüpi esineda palju sagedamini.

Omandatud ainevahetushäired

Järgmised tegurid võivad põhjustada ainevahetushäired igal eluetapil:

• Alkoholi kuritarvitamine;
• Diabetes;
• Kuritarvitamine diureetikumid;
• Podagra;
• Kasutamise mürki või toksiinid, nagu aspiriin in liiga suur kogus, vesinikkarbonaat, leeliste, metanool või etüleenglükooli;
• Neerupuudulikkus;
• Kopsupõletik;
• Sepsis (eluohtlik bakteriaalne infektsioon veres).

Riskitegurid

Järgnevad tegurid suurendavad riski ainevahetushäired:

• Teatud kroonilised haigused, näiteks kopsuhaigus ja neerupuudulikkus;
• Kaasasündinud ainevahetushäired perekonnas ajalugu;
• HIV / AIDS.

Kohtlemine

Raviks kaasasündinud ainevahetushäired tavaliselt kasutada järgmisi meetodeid:

• Ravimid leevendada sümptomeid nagu valu või narkootikumide tõsta veresuhkru taset Veresuhkru - väga oluline näitaja ;
• Toidu lisaained;
• Muutused toitumises;
• Füsioteraapia;
• Luuüdi siirdamine;
• Kirurgiline sekkumine sümptomeid leevendada.

Ravi omandatud häired metabolism sõltub sellest, mida oli selle põhjus. Näiteks kui rikkumine on põhjustatud alkoholi kuritarvitamine, siis normaliseerida ainevahetust Parandab ainevahetust ja kehakaalu ilma dieedi , Tuleb vabaneda alkoholisõltuvus Alkoholisõltuvus - ilma põhjuseta, miks ta ei teki Ja vajadusel ravile teiste haiguste, et see on tekitanud.

Tüsistused

Komplikatsioonid ainevahetushäirete võib olla järgmine:

• Rikkumine siseorganeid või täielikku peatamist töö mõned neist;
• Krooniline krambid ja värinad;
• Kooma.

Tingimusel, et patsient vastab kõigile tingimustele töötluse häire sümptomite saab edukalt kontrollitud.